Polscy lekarze współtworzą przełom w leczeniu SMA

Jeszcze kilkanaście lat temu rozpoznanie rdzeniowego zaniku mięśni, zwłaszcza SMA typu 1, oznaczało ciężką, postępującą niepełnosprawność i zagrożenie życia dziecka. Dziś dostępne są trzy terapie modyfikujące przebieg choroby, a dzięki badaniom przesiewowym noworodków leczenie można rozpocząć jeszcze przed pojawieniem się pierwszych objawów. Jak wynika z danych przedstawionych podczas kongresu World Muscle Society (WMS) 2026 w Hiroszimie, istotny udział w tej zmianie mają polscy lekarze, naukowcy i pacjenci — uczestniczący w międzynarodowych badaniach klinicznych i tworzący jedne z największych kohort danych z rzeczywistej praktyki klinicznej.

Z choroby śmiertelnej choroba przewlekła

Jeszcze 10–15 lat temu rdzeniowy zanik mięśni wiązał się z ogromnym ryzykiem śmiertelności, zwłaszcza jego najcięższa postać, czyli SMA typu 1. Dziś dzięki rozwojowi terapii ukierunkowanych na biologiczną przyczynę schorzenia z choroby śmiertelnej lub prowadzącej do ciężkiej niepełnosprawności stał się chorobą przewlekłą. Jesteśmy w tej szczęśliwej sytuacji, że w Polsce są dostępne trzy terapie na SMA dla wszystkich grup pacjentów i wszystkich rodzajów rdzeniowego zaniku mięśni. Niezależnie od tego, w jakim pacjent jest wieku, jaki jest jego stan funkcjonalny i jakie problemy prezentuje, może być leczony. To jest największy sukces, a nasze obserwacje pacjentów, którzy zostali włączeni do leczenia już prawie siedem lat temu, są jak najbardziej zachęcające

— podkreśla prof. dr hab. n. med. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska z Kliniki Neurologii Rozwojowej Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego.

Polskie ośrodki uczestniczyły w badaniach klinicznych nowych terapii, jeszcze zanim stały się one elementem standardowego leczenia. Jednym z przykładów jest badanie FIREFISH.

To badanie dotyczyło skuteczności risdiplamu u dzieci z SMA typu 1, czyli z najcięższym przebiegiem choroby. W Polsce rozpoczęło się jeszcze przed dostępnością jakiegokolwiek leczenia, dlatego było dla nas niezwykle istotne. Mogliśmy zapewnić najmłodszym chorym szansę na życie i poprawę sprawności ruchowej. Ci pacjenci mają dziś już sześć–siedem lat. Część z nich chodzi, część samodzielnie siedzi, doskonale funkcjonują poznawczo i nie wymagają wspomagania oddychania. To zupełnie niesamowity sukces

— mówi profesor.

Liczy się każdy dzień przed objawami

Jeszcze bardziej spektakularne efekty przyniosło rozpoczęcie leczenia przed pojawieniem się objawów.

Mamy już trzyletnie wyniki badania RAINBOWFISH, w którym risdiplam podawano dzieciom z genetycznie potwierdzonym SMA już w pierwszych tygodniach życia. Po trzech latach leczenia ponad 91 proc. dzieci zachowuje się jak zdrowi rówieśnicy. To przepaść między tym, co się dzieje z pacjentem, u którego wystąpią objawy, a chorym, u którego do ich wystąpienia nie dopuścimy

— wskazuje ekspertka.

Potwierdzają to polskie dane z rzeczywistej praktyki klinicznej (Real-World Evidence, RWE) zaprezentowane na kongresie WMS 2026, których autorkami są dr Anna Lemska, prof. Sylwia Studzińska i prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska z Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego oraz Uniwersytetu Mikołaja Kopernika w Toruniu. Analiza 286 pacjentów z SMA i czterema kopiami genu SMN2 wykazała, że leczenie przedobjawowe (przed drugim miesiącem życia) zapewnia po 18 miesiącach prawidłowy chód, brak skoliozy i przykurczów oraz maksymalny wynik w skali CHOP-INTEND. W grupie leczonej po wystąpieniu objawów u części pacjentów rozwijały się skolioza (40 proc.), przykurcze (37,3 proc.) i opóźnienia w chodzeniu (27,7 proc.). Dowodzi to, że nawet cztery kopie SMN2 nie gwarantują łagodnego przebiegu choroby i uzasadniają natychmiastowe rozpoczęcie terapii.

Druga z analiz dotyczyła dzieci leczonych terapią doustną. Poprawa lub stabilizacja funkcji ruchowych wystąpiła u 89,3 proc. pacjentów po 12 miesiącach, bez ciężkich działań niepożądanych lub przerwania terapii. Leczenie przedobjawowe zapewniło rozwój zgodny z wiekiem, a u starszych dzieci i niemowląt z objawami choroby odnotowano klinicznie istotną poprawę lub stabilizację. Badanie pokazało również skuteczność terapii doustnej u pacjentów, którzy przeszli na nią z terapii dokanałowej — m.in. z powodu skoliozy lub trudności z wykonywaniem punkcji lędźwiowych.

Warunkiem rozpoczęcia leczenia przedobjawowego jest odpowiednio wczesne rozpoznanie. Dlatego drugim przełomem, obok pojawienia się terapii modyfikujących przebieg choroby, stały się badania przesiewowe noworodków.

Terapia pomostowa — polskie doświadczenia

Ważnym elementem zmiany stało się także wprowadzenie terapii genowej, przy której największe korzyści również obserwuje się u dzieci leczonych przed wystąpieniem objawów, zanim dojdzie do nieodwracalnej utraty neuronów ruchowych. Nie każde niemowlę zakwalifikowane do terapii genowej może jednak otrzymać ją natychmiast — przeszkodami mogą być m.in. wysokie miano przeciwciał przeciwko AAV9, wcześniactwo, niewystarczająca masa ciała czy przejściowe problemy kliniczne. Jednocześnie w SMA nawet kilkutygodniowe pozostawienie dziecka bez terapii może oznaczać utratę neuronów ruchowych, której późniejsze leczenie nie odwróci.

Czas to motoneuron, czyli liczy się każdy dzień do podania leczenia, bo nie wiemy, w jakim tempie u poszczególnych pacjentów będą obumierać motoneurony. Terapia pomostowa to terapia stosowana, zanim pacjent otrzyma terapię genową. W naszym ośrodku obserwujemy bardzo dobre efekty u pacjentów pomostowanych risdiplamem

— wyjaśnia prof. Mazurkiewicz-Bełdzińska.

Korzyści także dla leczonych później

Polskie zespoły dostarczyły ważnych danych również dla terapii dokanałowej. Jedne z pierwszych dużych polskich analiz RWE objęły 298 dzieci leczonych tą metodą przez co najmniej rok — u ponad 80 proc. obserwowano poprawę funkcji ruchowych. Średnia zmiana wynosiła prawie 9 pkt w skali CHOP-INTEND i ponad 6 pkt w skali HFMSE, a więc przekraczała progi uznawane za klinicznie istotne. Kolejne badania objęły dorosłych i starsze dzieci, w tym osoby z wieloletnim i zaawansowanym SMA. Po 30 miesiącach leczenia poprawę o co najmniej 3 pkt w HFMSE stwierdzono u 71 proc. ocenianych pacjentów, 85 proc. uzyskało jakąkolwiek poprawę, a kolejne 11 proc. pozostawało stabilnych.

Obserwacje te pokazują istotną cechę terapii SMA: wczesne leczenie daje największą szansę na rozwój bliski fizjologicznemu, ale późniejsze rozpoczęcie terapii nie oznacza braku korzyści. U pacjentów żyjących z chorobą od wielu lat nawet zatrzymanie progresji i zachowanie funkcji mają duże znaczenie kliniczne.

Zmiana naturalnego przebiegu choroby tworzy jednocześnie nowe wyzwania. Pacjenci żyją dłużej i zachowują więcej funkcji, dlatego rośnie znaczenie długoterminowej opieki ortopedycznej, rehabilitacyjnej, pulmonologicznej i żywieniowej. Przykładem polskiego wkładu w rozwój standardów jest opracowanie zasad postępowania w skoliozie u dzieci z SMA. Zespół dr. Tomasza Potaczka, prof. Agnieszki Stępień, prof. Ewy Gajewskiej, dr Eweliny Rajewicz, dr Anny Danielewicz i prof. Michała Latalskiego zebrał grupę 29 międzynarodowych ekspertów — ortopedów dziecięcych i fizjoterapeutów — którzy metodą delficką wypracowali wspólne zalecenia. Eksperci osiągnęli pełną zgodę co do konieczności wykonywania badań radiologicznych oraz interdyscyplinarnego planowania leczenia, a postępującą deformację połączoną z pogorszeniem funkcji oddechowej za wskazanie do leczenia chirurgicznego uznało 93 proc. z nich.

W Polsce toczyło się wiele badań klinicznych nad cząsteczkami, które w tej chwili są już dostępne dla naszych pacjentów. Polscy badacze, zarówno zajmujący się osobami dorosłymi z SMA, jak i dziećmi, mieli możliwość udziału w tych badaniach. Nasi pacjenci stanowili i stanowią ogromny wkład w te badania

— podkreśla profesor.

Dziś pytanie nie brzmi już, czy leczyć pacjentów z SMA, ale jak wcześnie rozpocząć terapię, jak dopasować ją do potrzeb konkretnego chorego i jak zapewnić mu kompleksową, wieloletnią opiekę. Polskie ośrodki od początku uczestniczą w poszukiwaniu odpowiedzi na te pytania.

Źródło: Newseria